23.09.2015

從基因預防乳癌

Dr Ava Kwong 鄺靄慧醫生

香港遺傳性乳癌家族資料庫主席,香港大學李嘉誠醫學院助理院長(發展及知識交流),外科學系臨床副教授及乳腺外科主任。2009年獲頒《旭茉JESSICA》成功女性大獎。

 

女性可以如何防備乳癌這個殺手?鄺靄慧醫生的回答直截了當:「首先是要知道(aware)乳癌是甚麼一回事。知道了成因,才能懂得預防。」其中一個可以積極主動去做預防的成因,就是接受基因測試,了解家族病史,如果知道自己屬於高風險,便要多加預防,提高警覺,定期做普查。檢測基因突變根據醫學數據,四分一的乳癌病人有家族病史,其中5-10%屬於遺傳性乳癌,即是變異的基因世代相傳,家族中的發病率相比其他人士為高。

對於家族中有1人或以上患有癌症(包括乳癌、卵巢癌和前列腺癌)的人士,鄺醫生會建議他們接受BRCA基因突變測試。有BRCA基因突變的高危人士,患上乳癌的風險最高可以達70%以上、患卵巢癌的風險最高達50%以上。除了BRCA 之外,還有兩種屬於高風險的基因突變P53和 PTEN。有P53基因突變的人士,患上乳癌的機會比BRCA基因突變的人還要高,高達9成以上,幸好的是,有這種基因突變的人不多,在1,800個高危家庭之中,有BRCA基因突變的家庭約有200個,而有P53基因突變的家庭大概只有10個。

資料庫的發展方向
香港遺傳性乳癌家族資料庫在過去一年提供了一些新的服務,鄺醫生說:「我們多做了基因突變P53的病例,為有這種基因的人士,按照美國的醫學指引,進行全身磁力共振掃描,而我們是免費提供這個服務的。」現時香港遺傳性乳癌家族資料庫除了提供上述的P53基因突變檢測之外,還有提供BRCA1、BRCA2和PTEN的檢測,統稱為“4 Genes Panel Testing”。

近年因為檢查技術的改進,檢測快捷了,時間也縮短了,因此資料庫能夠為更多屬於乳癌和卵巢癌等高危人士進行檢測,除此以外,也有計劃在testing panel 中增添一到兩個重要的、高風險的基因突變檢測。鄺醫生說:「我們從資料庫的研究發現了中國人常見的基因突變,我們會用這些研究去做一些特別的方案,針對及幫助中國人在檢測和用藥進行調整,從而更早些知道治療效果。」

 

Text: Olivia Wong
Photography: Raymond Chan
Location: Angelina Cafe @ IFC