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基因鬥士 莊淑貞醫生

Casey To2019-10-28

科幻小說的作者老愛給讀者小驚喜;一些冷門至極的專門學問,往往安排給年輕又漂亮的女角,讓小說更有追看性。

踏進錄影室的莊淑貞醫生,年青而優雅——她不是小說裡的角色。她是香港僅有的五位遺傳學及基因組學專科醫生中的其中一人,更是當中唯一治療代謝病的專科醫生。

小說劇情寫得再活靈活現,也比不上精彩的生命故事。

 

 

JN:Jessica Ng
JC:Josephine Chong


JN:最初為何會選修兒科,後來更成為了遺傳學及基因組學專科醫生,為甚麼會進入了這麼冷門的領域?
JC:我很喜歡小朋友,做實習醫生時曾到過兒科部門工作,看到小朋友由生病到康復到出院,覺得那份滿足感很大,所以選擇了兒科。後來,發現許多患有長期病患的病人,例如會令人不斷抽筋的腦癇症,當年是「冇得醫」,病人只有服用處方藥物,但後來找到這些病的病因,有機會醫治,因此我便朝著這方面深造。其實,一些罕有病,例如腦科病、代謝病、基因病等,當中有一些病人,假如在早期的時候接受治療,長大後就可以過正常的生活。這類病人一直被醫療界所忽略,令我很想投入做好這一部分。

JN:行醫十多年來,哪些案例令你最難忘?
JC:有一個例子讓我體會到新生兒代謝病篩查的重要性。我在墨爾本深造時,有天看到一個兩天大嬰兒的檢查報告,報告顯示嬰兒有楓糖尿症,是一種代謝病。於是我們馬上聯絡那位媽媽,當時她正在超級市場買東西,說嬰兒看起來很正常,並拒絕來醫院檢查。我便對她說,不行,你一定要馬上來,亦不可以等到明天,並解釋了這個病的嚴重性。終於她答應來醫院,但因為住得很遠,須要乘搭直升機飛到醫院。嬰兒才剛剛來到,才剛剛移到床上時便在我們面前抽筋了!我們馬上為他插喉急救,他才渡過難關。我常常跟實習的醫生提到這個病例——第一,病人由正常的狀態變成不正常,病況可以發展得很快;第二,測試可以幫你找到沒有徵狀的病人,找出哪一個有風險;第三,是醫德,一些有方法醫治的病症,應該及早找出來。

JN:這個篩查真的很重要!大眾可能在這方面還不太熟悉,政府應該廣泛地推廣,例如在一些新手媽媽的課程裡介紹。可不可以跟政府合作,將這些重要的資訊注入這些課程?
JC:你說得不錯!雖然代謝病篩查由2013年起推出至今已經六年,但仍有人選擇不做這檢查。我曾經見過一些病人的父母,本身都很健康,不認為自己是高風險而寧願選擇不做檢查,不幸最後發現小朋友真的患有代謝病。如果有更多父母知道這個檢查的重要性,便會有更多小朋友受惠。

JN:當父母發現自己的孩子患有代謝病,應該會很接受不了吧!你如何跟他們一起打這場仗?
JC:在確診之後,父母都會問我一個問題:「有冇得斷尾㗎?」每次答這問題都會令我很痛。許多罕有病都是基因問題,而基因本身是不可以改變。在他們的概念裡,不能改變就好像世界末日,但其實不然。有的罕有病的基因雖然已經存在,但其實都有方法讓徵狀紓緩。好像糖尿病和高血壓,同樣「冇得斷尾」,但都有方法醫治一樣。基因雖然無可改變,但病情的走勢是可以改變的。最重要是聽從醫生的吩咐,依照營養師設計的特別餐單進食。

有時遇到激動的父母,他們看起來很憤怒,其實不是怪別人,而是怪責自己。對他們來說這是人生的大關口,我會體諒他們,讓時間令他們理解病情和接受。父母能將這事實消化得好,對病人長遠來說都有幫助。

JN:父母有情緒是必然,而你每天面對罕有病人和他們的家人,你自己又如何處理你的情緒?
JC:每天面對很多生離死別,醫生都是普通人,不會沒有情緒,但當我們穿上白袍,就會清楚知道這個職業是病人的支持點。病人的父母靠我們去支持,如果自己都情緒波動,他們都會很快捱不下去。我會把情緒收起來,自己要先冷靜,才可以令他們平復。
其實我的工作非一般人想的那麼悲情。為了孩子,父母都會注滿能量,覺得要為孩子負責。我可以做的是盡量令這小朋友發展得最好。小朋友的一點小進步都會令人鼓舞,家人都會覺得有醫護人員陪著同行,其實未必是一件很悲情的事。

我作為三女之母,也是一個working mom,照顧孩子同時過平衡的生活,是我每天的挑戰。訪問莊醫生以前,我最想問她的問題正是如何達到工作生活兩平衡。她的工作可扭轉病人的一生,責任重大,又要經常飛到外國跟其他醫生交流,她的生活一定非常忙碌。我真的很想知道她作為一位繁忙的兒科醫生,是如何照顧自己的孩子。

JN:我覺得做了媽媽之後,自己好像變了超人,有無窮的energy,不知是哪裏來的。
JC:對呀,我覺得是一種信念。以前我是喜歡懶床的人,但當我做了媽媽,這習慣就消失了。只一點聲音已經可以把我驚醒,馬上爬起來看孩子。

JN:你如何達成work-life balance?
JC:其實到現在我亦覺得這是每日要面對的挑戰。當我的第二個小朋友出生時,那時我戴著一款運動表,計算每日走多少步,睡了多少。有一天看表,發覺自己每天只睡了2.3小時,看了覺得很驚訝,從此不敢戴表了。孩子大一點時就好些了,現在平均也有五小時睡眠。人都是貪心的,想完成工作之餘,又不想忽略家人、父母和小朋友,尤其是小朋友,因為他們仍然很依賴,做母親的,事無大小都要決定,所以每日都要好勤力。我會給自己deadline,先處理最急的deadline,在下一個deadline以前給自己休息。

JN:孩子的發展裡,先天和後天是如何互相影響?
JC:很多家長問先天和後天哪一個較重要,這個問題很難答。基因已經在你身體裡面,先天是無可選擇,但後天還可以選擇,所以後天是最重要的。每一個階段的挑戰都不同,要跟著認知和發展能力給適當的東西刺激他們發展。每個小朋友都有自己的特質,要看看他們有甚麼獨特的,向這方面發展。
我最喜歡選購玩具,不同的玩具會提升他們的認知能力。同一款玩具有不同的玩法,可以過了一段時間更換,到了另一個階段再給他重溫。自己一個人玩可以訓練獨立思考,亦可選擇一些可以促進交流的玩具,學習跟人分享,執拾玩具亦可訓練責任感。不過,長期有太多玩具亦不好,我會分類,每一組玩具都包含不同的學習元素。

JN:我想讀者還很想知道一位兒科醫生有甚麼育兒貼士,我都很想知道!
JC:我想每個人都有自己的心得。我覺得孩子的性格⋯⋯有部分是天生的,不是後天育兒的方法可以改變,所以要就小朋友的性格去幫他們發展出最好的自己,例如如何在每個範疇表現得好一點,同時又可以健康快樂地成長。年長一點的小朋友,可以跟他們討論有甚麼興趣,但較小的小朋友,活動都是由家長安排的,就要留意他們是否享受,要他們做得開心才好,父母必須多觀察。

BOX:甚麼是先天性代謝缺陷疾病

新生嬰兒中,每四千個之便有一個有可能患上先天性代謝缺陷的疾病 (Inborn Errors of Metabolism)。身體在分解食物時,須要利用酵素去工作,而代謝病是遺傳基因的缺陷,導致身體缺乏某種酵素,令分解食物的過程中有可能製造毒素,同時妨礙新陳代謝,令人體無法製作一些必需物質。

當毒素積聚在身體裡,病況急進時有可能令孩子猝死;如果慢慢積聚在器官裡,到了兩三歲時便開始出現表徵。如這些疾病未能及早治療,可導致學習困難、智力偏低、影響人體器官功能,甚至死亡。然而,孩子出生後數天內進行有效的篩查,便可及早治療。

新生兒在出生的七天內,最好在24-72小時裡進行篩查,在腳掌而針刺抽取三至五滴血,滴在乾的卡片上,並放入機器量度代謝物即成。香港中文大學現提供新生兒篩查計劃,旨在早期廣泛診斷出這類未曾在香港地區測試過之代謝病。

 

莊淑貞醫生簡介

莊淑貞醫生小檔案

作為本港首批遺傳科及基因組學專科院士醫生,專責診治罕有病患者。2018 年獲中大前校長沈祖堯提名,當選十大傑出青年。現為中文大學兒科學系及婦產科學系的臨床專業顧問醫生及美國貝勒醫學院香港中文大學聯合醫學遺傳學中心臨床醫學主任,並負責處理新生兒代謝病篩查計劃及罕見病的診斷。

2002年 考獲香港大學內外全科醫學士 MBBS (HKU) 。
2010年 考獲香港兒科醫學院院士 FHKCPaed。 考獲香港醫學專科學院院士(兒科)FHKAM(Paed)。
2016年 考獲香港中文大學醫學遺傳學碩士 MSc(Medical Genetics)。
2017年 獲認證為香港醫學專科學院首批遺傳科及基因組 學專科醫生。
2018年 獲選「香港十大傑出青年」。
2019年 獲頒 《旭茉 JESSICA》Women of Excellence 大獎。

 

Text: Casey To 
Photo: Raymond Chan

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