「成功的女性，應該在多方面做到平衡。我們可以是母親、太太、女兒或醫生。取得平衡， 做好每一個角色，就是成功。」

莊淑貞 Josephine Chong
遺傳科及基因組學專科醫生

莊淑貞﹙ Josephine Chong ﹚是一名兒科醫生，同為 2018 年的十大傑青。在德國和澳洲深造期間，讓她發現新生兒代謝病篩查的重要性，回港後致力發展新生兒代謝病篩查計劃，現時她主要負責診斷一些代謝科及罕有病患者。

帶著使命感  與代謝科結緣

在學醫的云云專科中，為何 Josephine 偏偏選擇兒科，而且專責診斷代謝病及罕有病？ 原來她在中學參加義工時，遇上了很多智力不 健全的人士，當時心裡便很疑惑。 「家長們總說這是天生的，但當上醫生後，才發現未必一 定。在嬰兒時期尋找出病因，及早診治，絕對 有機會讓他們痊癒。當兒科醫生可以看著小孩 子變好、長大，甚至有機會影響他們一輩子。」

「隨着時代進步，我們發現，有些病人可 以透過基因檢測，及早確診及治療。我曾到德 國和澳洲深造代謝科，原來先天性的代謝病可 以在剛出生時發現。我們便展開了新生兒代謝 病篩查計劃，希望香港的小朋友都能及早接受診斷。」

在訪談中，不難感受到 Josephine 的使命 感、以及對工作的熱愛。醫生工作十分繁忙； 對待生命，壓力更大。但每當 Josephine 談起 小朋友的轉變與成長，便能感受到她滿滿的正 面能量。 「醫治小朋友是很值得的，你可能會 看到他們因為患病而很辛苦、很累。但當你成 功醫治他後，他的轉變總會很大，這樣是很有滿足感的。」

 

把握每分每秒   拯救生命

本以為醫生每天治療這麼多的病人，沒可能會記得每一位，Josephine 卻不然。因 為在她的角度而言，每一位罕有病患者都是很獨特的。「我可以分享其中一個故事，那時 我正在澳洲工作。有一天，我們看到了一份新生兒代謝病篩查報告，報告指出該嬰兒患有罕有病，名為楓糖尿症。於是我們立刻致電給那位母親，希望她能盡快到醫院。但那位母親正在超級市場買東西，而嬰兒在家裡睡覺，她認為嬰兒很正常，並不打算去醫院。我們跟她解釋病發的嚴重性，因為這個病是沒有任何病徵的，所以便再次要求她立刻帶嬰兒回到醫院。

最後她同意了，嬰兒立刻乘搭直升機回到兒童醫院的急症室。誰不知嬰兒一到急症室，便抽筋及不能呼吸。我們立刻插喉，進行急救。事後那位母親非常感激我們。這個事例，令我更加明瞭新生代謝病篩查對新生嬰兒的重要性。」

行醫多年，Josephine 認為病患者的家人 與醫生的合作最讓她感動， 「我們可能在專業範疇下幫助他們，但每當他們樂意跟我討論或 研究醫療方式是否合適時，我都會感覺到很正面。曾收過病人家屬的感謝卡，他們非常感謝 醫生從他們的角度出發，陪他們走過這段路。」這是一個很大的鼓勵，亦是 Josephine 堅持下去的動力。

 

推廣與教育 

Josephine 為代謝病及罕有病患者的付出及貢獻，更讓她在去年獲選「香港十大傑出青年」 。新生兒代謝病篩查計劃針對剛出生的嬰兒，只要在腳板上抽取很少的血，便能診斷出他們有沒有代謝病。

「在 2013 年，Joshua hellmann Foundation 得知我們有興趣研究這個計劃時，捐助了一百萬，之後便開展了新生兒代謝科篩查計劃。在中文大學這個平台裡， 我們兒科、代謝科及婦產科成立了一個團隊， 希望讓香港的嬰兒也能接受這個篩查。」現在Josephine 更想把這個計劃推廣出去， 並且讓更多的醫護人員了解代謝病及罕有病。 「個人能力是有限的，通過教育，影響力會變得更大。未來希望能夠推動本港醫學生的教育，令本土的醫護人員都能更了解代謝病及罕有病。我們亦會定期進行國際會議，讓亞洲區的醫生都能向大家分享罕有病資料及研究，令不同地方的醫護人員及病患者都能夠受惠。在香港認識罕有病的醫生、研究的資金和 相應服務也很少，很多家長會向我反映罕有病患者是很難找到醫生診斷的，但這也自然成為 了我的一個堅持。雖然面對的挑戰很多，但遇見更多病人，便能累積醫療的經驗，讓我們 越來越進步，越來越堅持，亦能為社會帶來貢獻。」
 
醫者父母心，Josephine 的這一份無私的奉獻，獻給了香港所有的代謝病、罕有病患者及其家屬。

簡介

莊淑貞醫生﹙Dr. Josephine Chong）是一位兒 科醫生，作為本港首批遺傳科及基因組學專科院 士醫生，專責診治罕有病患者。2018 年獲中大前校長沈祖堯提名，當選十大傑出青年。現為中文大學兒科學系及婦產科學系的臨床專業顧問醫生及美國貝勒醫學院香港中文大學聯合醫學遺傳學中心臨床醫學主任，並負責處理新生兒代謝病篩查計劃及罕見病的診斷。

2002年 考獲香港大學內外全科醫學士 MBBS (HKU) 。

2010年 考獲香港兒科醫學院院士 FHKCPaed。 考獲香港醫學專科學院院士（兒科）FHKAM(Paed)。

2016年 考獲香港中文大學醫學遺傳學碩士 MSc(Medical Genetics)。

2017年 獲認證為香港醫學專科學院首批遺傳科及基因組 學專科醫生。

2018年 獲選「香港十大傑出青年」。

2019年 獲頒 《旭茉 JESSICA》Women of Excellence 大獎。